Italienisches Netzwerk für die Prävalenzstudie von Blauzapfen-Monochromasie und Achromatopsie
Das Netzwerk wurde von Prof. Francesca Simonelli mit Patientenverbänden gefördert:
BCM Families Foundation
 Presidente: Renata Sarno
email: renata.sarno@bcmfamilies.org |
Associazione Acromati Italiani onlus
 Presidente: Elisabetta Leonardi Luchetta
email: elisabettaluchetta@libero.it |
| Vorname | Stadt | Klinisches Zentrum | Rollenqualifikation | E-Mail/Kontakte |
|---|---|---|---|---|
| Dr. Maria Pia Manitto | Milano | Dipartimento di Oculistica – Ospedale San Raffaele | Responsabile del Servizio di Oftalmologia Pediatrica e del Servizio di Genetica Oculare presso il Dipartimento di Oculistica dell’ Ospedale San Raffaele di Milano | manitto.mariapia@hsr.it |
| Dr. Francesco Parmeggiani | Padova | Ospedale Civile di Camposampiero – Via Pietro Cosma 1 Ambulatorio Ipovisione – Retinite Pigmentosa, Unità Operativa di Oculistica (Area Rossa – 8° Piano) | Referente Scientifico, Rappresentante ERN-EYE, e Professore Associato di malattie dell’apparato visivo dell’Università di Ferrara | francesco.parmeggiani@unife.it, centrorp.veneto@gmail.com |
| Dr. Andrea Sodi | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie | Medico Oculista, Dirigente Medico di Primo Livello | asodi@tin.it |
| Dr. Francesca Torricelli | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi | Direttore, SOD Diagnostica genetica | genetica@aou-careggi.toscana.it, passerinii@aou-careggi.toscana.it |
| Dr. Roberto Caputo | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze | Direttore Oftalmologia pediatrica | www.meyer.it, roberto.caputo@meyer.it, Tel 055 5662526 |
| Dr. Giacomo Maria Bacci | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze | Oftalmologia Genetica | www.meyer.it, giacomo.bacci@meyer.it, Tel 055 5662900 |
| Prof. Benedetto Falsini | Roma | Università Cattolica del Sacro Cuore– Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS | Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica | bfalsini@rm.unicatt.it, bfalsini@gmail.com, benedetto.falsini@nih.gov |
| Prof. Luca Buzzonetti | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Responsabile U.O.C. di Oculistica – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | lucabuzzonetti@yahoo.it |
| Dr. Giancarlo Iarossi | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Medico Oculista, Dirigente Medico | giancarlo.iarossi@libero.it |
| Lucia Ziccardi MD, PhD | Roma | IRCCS Fondazione G. B. Bietti per lo studio e la ricerca in oftalmologia | Medico Oculista | lucia.ziccardi@fondazionebietti.it |
| Prof. Enzo Maria Vingolo | Latina | Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti | Responsabile | evingolo@libero.it |
| Prof.ssa Francesca Simonelli | Napoli | Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli | Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie | francesca.simonelli@unicampania.it |
| Dr. Cristiana Marchese | Torino | Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino | Genetista già Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi | cmarchese@mauriziano.it, cristianaalessandra.marchese@gmail.com |
| Dr. Roberto Giorda | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico „Eugenio Medea“ | Biologo | roberto.giorda@bp.lnf.it |
| Dr. Roberto Salati | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico „Eugenio Medea“ | Oftalmologo | roberto.salati@bp.lnf.it |
Dokumente, Ressourcen, Veröffentlichungen
| Blauzapfenmonochromasie – BCM | Achromatopsie |
– Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism – Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM | – Clinical utility gene card for: Achromatopsia – Dott.ssa C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia |
| Blauzapfenmonochromasie – Gentherapie | Achromatopsie – Gentherapie |
– CNGA3 – Tubingen – Germany – Gene Therapy clinical study – CNGB3 Gene Therapy Clinical Trial – AAV Gene Therapy. |
DNA-Testlabore für BCM
Allgemeine Anweisungen:
Für den DNA-Test benötigt ein Labor in der Regel 2 x 5 ml venöses Blut pro Person, das in EDTA-Behältern entnommen und per Kurier versendet werden sollte. Blutproben können von einem Arzt vor Ort entnommen werden. Zur sicheren Aufbewahrung der Blutproben empfiehlt es sich, die Blutproben gekühlt zu versenden. Die einfachste Methode hierfür ist die Verwendung einer normalen Schaumstoffbox mit Trockeneis oder Gelpacks. Blutproben sollten nicht eingefroren werden; wickeln Sie daher die Blutbehälter in ein Tuch, bevor Sie sie in die gekühlte Schaumstoffbox geben. Siehe „Besondere Anweisungen“ für jedes Labor in der Spalte „Besondere Anweisungen und Formulare“ hier unten. Bei den Blutproben wird i .d. R. verlangt, dass Folgendes versandt wird: unterschriebene Einwilligungserklärungen für jede Person, Kopie des Personalausweises für jede Person, Familienstammbaum sowie weitere ausgefüllte und unterzeichnete Formulare, die in der Spalte „Besondere Anweisungen und Formulare“ unten aufgeführt sind.
DNA TEST
| TestLabore | Klinischer/Forschung | BCM | ACHR | Kontaktname | Versandadresse | Spezielle Anweisungen und Formulare | Preis | Zeit für die Antwort |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tübingen – DE | Forschung | Ja | Ja | Dr. Susan Kohl Tel: +49-7071-29-80702 Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de | Dr.Susanne Kohl Molekulargenetisches Labor Universitätsklinikum Tübingen Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany | Consent Form | Der Test ist für BCM kostenlos | 3 Monate |
| Careggi – Firenze | Klinischer | Nein | Ja | Dott.ssa Ilaria Passerini Biologo Genetista Tel. +39-055-7949363 Email: passerinii@aou-careggi.toscana.it | Dott.ssa Ilaria Passerini SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi – Piastra Dei Servizi-Padiglione 15 Largo Brambilla, 3 50134, Firenze | – Careggi Istructions (IT) – Privacy (IT) – Consent Form (IT) – Patient data (IT) | Zahlbar vom Nationalen Gesundheitsdienst Italiens | Unbekannt |
| Nijmegen – NL | Klinischer | Ja | Ja | Erik-Jan Kamsteeg
https://order.radboudumc.nl/en/products/opn1lwopn1mw-blue-cone-monochromacy- https://order.radboudumc.nl/en/products/conditions/vision-impairment-blindness/achromatopsia https://order.radboudumc.nl/en/products/vision-disorders-panel | Dr. Maartje Pennings Accountmanager, lab. scientist Genome Diagnostics Nijmegen PO Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands | – Consent Form | 818 Euro für BCM
Der Preis für Achromatopsie ist auf der Website angegeben
Die Preise für Tests für eine Reihe von Netzhauterkrankungen finden Sie auf der Website | 2 -3 Monate |
