Qui di seguito riportiamo i laboratori che offrono il test del DNA per il Monocromatismo dei Coni Blu.
Se si ha una diagnosi clinica di BCM, ci sono numerose ragioni per effettuare il test del DNA, ad esempio per avere una conferma genetica della diagnosi, per aiutare la ricerca scientifica a trovare tutte le possibili mutazioni genetiche che portano alla malattia, per conoscere le possibili terapie sperimentali che spesso dipendono dalla particolare mutazione genetica che si ha.
La conferma genetica è importante per comprendere come si diffonde la malattia all’interno della propria famiglia e quali sono le probabilità di passare la malattia ai propri figli.
Per un’introduzione al problema del test genetico potete consultare il sito della Foundation Fighting Blindness oppure leggere i seguenti articoli:
- Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
- Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
I laboratori che effettuano il test del DNA possono essere laboratori clinici oppure di ricerca:
Laboratorio Clinico:
E’ un laboratorio che esamina i campioni e restituisce i risultati ad un medico oculista con lo scopo clinico di diagnosi, prevenzione o trattamento della patologia. Negli US i laboratori che effettuano il test clinico i cui risultati possono essere usati per un trattamento devono essere approvati secondo CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Laboratori di Ricerca:
Un laboratorio di ricerca esamina i campioni con lo scopo di comprendere meglio una patologia e di sviluppare un test clinico. Alcuni laboratori di ricerca possono ottenere la certificazione CLIA negli US.
Ad oggi molti test genetici sono effettuati da laboratori di ricerca che cercano di scoprire i geni che causano una malattia e di spiegare il loro effetto, di sviluppare terapie geniche o altre cure e di spiegare l’interazione tra la genetica e le cause ambientali.
Per tale ragione nel caso del BCM, la BCM Families Foundation ha scelto un centro di ricerca come centro di riferimento per i test del DNA. Ci sono infatti molte mutazioni genetiche che portano al BCM, alcune sono molto difficili da diagnosticare e non tutti i laboratori clinici sono in grado di identificarle.
Inoltre la BCM Families Foundation vuole promuovere l’identificazione di tutti i geni e di tutte le mutazioni che causano la malattia, concentrando la ricerca sui campioni genetici nel centro specializzato di Tubinga:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory |
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project |
Contact: |
Istruzioni su come inviare i campioni di sangue per il test del DNA
Per il test del DNA solitamente un laboratorio necessita di 2×5 ml di sangue venoso per ogni individuo, prelevato in contenitori EDTA, che dovranno essere spediti tramite corriere. I campioni di sangue possono essere prelevati da un medico locale. Per la conservazione dei campioni di sangue, si consiglia la spedizione in condizioni refrigerate. Il modo più semplice è utilizzare una normale scatola di polistirolo con dei pacchetti refrigeranti. I campioni di sangue non devono essere congelati, pertanto avvolgere i contenitori ETDA in un fazzoletto di carta prima di inserirli nella scatola di polistirolo. Per evitare gocciolamenti in caso di rottura dei tubi si consiglia di avvolgere i tubi in un involucro di plastica. Insieme ai campioni di sangue si richiede solitamente di inviare: i moduli di consenso firmati per ogni individuo (per i minorenni è necessaria la firma di entrambi i genitori), copia dei documenti di identità per ogni individuo, pedigree di famiglia, certificati delle visita mediche, oltre a compilare e firmare la modulistica necessaria per l’esportazione.
In alcuni casi il risultato arriva dopo 3-4 mesi, mentre in altri casi è necessario più tempo.
Indirizzo a cui spedire i campioni:
Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany
Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Prima di spedire i campioni inviare una email a: info@bcmfamilies.org
Quando si dichiara un campione di sangue per la spedizione, potrebbe essere necessario dichiarare anche un cosiddetto codice HS, che è 30029010 per i campioni di sangue umano.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Forms:
Ecco di seguito gli altri laboratori che effettuano test del DNA per il BCM:
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland |
DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
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US – CLIA Approved
503-227-3179 |
Molecular Vision Laboratory web page
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Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 |
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Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |
