Viele Betroffene berichten, viel Zeit verloren zu haben, bevor ihnen die klinische Diagnose Blauzapfenmonochromasie gestellt wurde. Der Grund hierfür liegt darin, dass es sich um eine seltene Krankheit handelt und folglich ein auf Erbkrankheiten der Netzhaut spezialisierter Augenarzt zu Rate gezogen werden muss.
Nachstehend sind einige Augenärzte aufgeführt, die bereits Blauzapfenmonochromaten behandelt oder sich in der Forschung mit Blauzapfenmonochromasie und ähnlichen Krankheiten beschäftigt haben.
Einige Augenärzte führen Forschungsarbeiten durch, die von unserer Stiftung finanziert werden. Sie wurden aufgrund ihrer Kompetenz und ihres Interesses für Blauzapfenmonochromasie von uns ausgewählt.
Augenärzte und klinische Zentren, Experte für BCM
Prof. Isabelle Audo, MD, PhD
Professor at Sorbonne Université and the CHNO of Quinze-Vingts
Group leader, team S6, A to Z, Department of genetics, Institut de la Vision
Coordinator of the certified biobank NeuroSensCol for genetic research in Inherited sensory disorders
Head of the Electrodiagnostic Unit, CHNO of Quinze-Vingts
Head of ophthalmic pediatrics, CHNO of Quinze-Vingts
Deputy coordinator of the Center for Rare Diseases “inherited retinal diseases
I Investigator at the Clinical Investigation Center CIC1423
Pr Hélène Dollfuss, MD, PhD
Specialized in Medical Genetics and Ophthalmology,
Dr. Isabelle Meunier
Augenarzt
Pr. Matthieu ROBERT
Augenarzt
Guylene LE MEUR
CHU de Nantes – Hôtel Dieu
Genetiker
Dr. Pierre Bitoun
Genetique medicale
Pédiatre, Généticien
Experten für Sehbehinderungszentren und Optiker
1.Philippe DA ROCHA
Directeur du service basse vision
Address: 114 rue de Rivoli 75001 Paris
2.Société francophone de BASSE VISION
La rééducation visuelle des patients malvoyants fait l’objet, dans notre pays, d’un développement et d’un intérêt croissant auprès de tous les professionnels impliqués. Après la réunion d’États Généraux de la basse vision en mai 1995 à Paris, nous avons créé une association Loi 1901. https://www.ariba-vision.org/adherents/
Call-Center für Sehbehinderungen und Beratungsstellen für Menschen mit Sehbehinderungen
Il s’agit d’une plateforme téléphonique professionnelle nationale gratuite où nous répondons à toute question pratique liée à une situation de déficience visuelle sur la France entière
Julien Cohen
Email: julien.cohen@arradv.fr
Website: www.arradv.fr
Phone: ARRADV- 0 800 013 010
Andere Dienstleistungen
Pr Dominique Bremond-Gignac
OPHTARA – Hôpital Cochin, Paris, France
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/
149 rue de Sèvres 75743 PARIS Cedex 15
Le guide d’information sur la prise en charge de la basse vision pour les personnes en situation de handicap visuel de 0 à 25 ans. IOP_GUIDE_BASSE_VISION_2022_FINAL.01
Ce guide recense toutes les informations essentielles pour obtenir une prise en charge de qualité pour les personnes en situation de handicap visuel présentant une basse vision.
Il a pour objectif de mieux informer, accompagner les proches et les patients atteints, dans leurs démarches médicales, paramédicales et administratives, pour leur donner toutes les chances de mieux vivre avec leur handicap. Ces conseils pourront être utiles au quotidien des personnes en situation de handicap visuel et permettre de limiter une aggravation de la maladie.
Ce guide a été réalisé avec la participation d’associations de patients, dont Géniris, Genespoir, Retina France et Inflam’œil.
