Kostenloses Gentestprogramm für Blauzapfen-Monochromasie
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Warum sollten Sie den Test machen?
Wenn bei Ihnen mittels klinischer Diagnose Blauzapfen-Monochromasie festgestellt wurde, gibt es viele Gründe, Ihre DNA testen zu lassen:
- eine genetische Bestätigung der klinischen Diagnose zu erhalten, da eine klinische Diagnose oft sehr schwierig ist;
- verstehen, wie sich die Krankheit in Ihrer Familie ausbreitet und ob die Möglichkeit besteht, dass die Krankheit an Ihre Kinder vererbt wird;
- die wissenschaftliche Forschung unterstützen bei der Ermittlung aller vorkommenden genetischen Mutationen, welche diese Krankheit hervorrufen; dies ist von grundlegender Bedeutung, um die Diagnosetests zu verbessern, damit sie genau und umfassend sind;
- bei Krankheiten wie Blauzapfen-Monochromasie, für die Gentherapien entwickelt werden, ist es wichtig, dass der Patient seine ursächliche Mutation kennt, um die Zugangsmöglichkeiten zur entsprechenden Therapie zu kennen.
Das Fehlen einer genauen Diagnose kann weitreichende Folgen für Patienten und ihre Familien sowie für die gesamte Blauzapfen-Monochromasie-Gemeinschaft haben. Wenn Sie keine genaue Diagnose einer seltenen Krankheit wie der Blauzapfen-Monochromasie erhalten, kann der Weg zur Heilung nicht unterstützt und Ihre globale Gemeinschaft nicht identifiziert werden, um gemeinsam die Heilung der genetischen Krankheit zu erreichen, da die Gentherapien für jedes Gen und auch für jede verursachende Mutation unterschiedlich sein können.
Programmübersicht
Das kostenlose Gentestprogramm für Blauzapfen-Monochromasie bietet kostenlose Gentests für Personen mit klinisch diagnostizierter Blauzapfen-Monochromasie. Zielgerichtete Test für familiäre Varianten stehen auch weiblichen Verwandten von Personen mit positivem Ergebnis im Rahmen des Programms zur Verfügung, die bestimmte Kriterien erfüllen.
Das Programm wird von der BCM Families Foundation unterstützt, der BCM Families Foundation einer gemeinnützigen Organisation, die sich der Suche nach einem Heilmittel gegen Blauzapfen-Monochromasie widmet. Die Gentests werden im Labor von Dr. Bernd Wissinger, Universität Tübingen, Deutschland, durchgeführt.
Die Effizienz des Tests in diesem Programm ist sehr hoch und liegt bei über 90 %, denn das Wissinger-Labor aktualisiert kontinuierlich die Liste der BCM-ursächlichen Mutationen, sodass alle bekannten BCM-ursächlichen Mutationen gefunden und eine differenzierte Diagnose mit anderen Krankheiten durchgeführt werden kann, die ähnliche klinische Merkmale aufweisen, wie zum Beispiel Achromatopsie, Bornholm-Augenkrankheit und Zapfen-Dystrophie. Diese Effizienz ist einzigartig und in keinem der anderen Labors zu finden, die im Gegensatz dazu möglicherweise nicht alle BCM-ursächlichen Mutationen testen und daher eine Null-Response liefern könnten.
Mit diesem Programm verfolgt die BCM Families Foundation das Ziel, die Inklusion zu vergrößern und einen fairen Zugang zur genetischen Diagnose von Blauzapfen-Monochromasie zu fördern. Die hohen Kosten des Tests in den wenigen Labors, die ihn anbieten, und der Mangel an Informationen stellen insbesondere für die sozioökonomisch am stärksten benachteiligten Personen Hindernisse dar, die somit die Inklusion und die Vielfalt der Diagnose verhindern.
Zur Unterstützung des Programms können Sie hier spenden, wenn Sie dazu in der Lage sind und dies wünschen.
Die einzigen Kosten für die Patienten sind die Kosten für die Entnahme der Blutproben und deren Versand an das Labor.
Gene und ursächliche genetische Mutationen
X-Chromosom: Gene OPN1LW, OPN1MW und im davor liegenden Locus Control Region (LCR)
Blauzapfenmonochromasie ist eine seltene genetische Netzhauterkrankung, die durch genetische Mutationen in den Genen OPN1LW, OPN1MW und im davor liegenden „Locus Control Region“ (LCR) verursacht wird. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom und enthalten Proteine, die als Fotopigmente bezeichnet werden und in den roten und grünen Zapfen zur Lichterkennung benötigt werden.
Weitere Informationen finden Sie hier.
Hier finden Sie eine Zusammenfassung der ursächlichen Mutationen der Blauzapfenmonochromasie und des Prozentsatzes der betroffenen Personen aus den aggregierten Daten des BCM-Patientenregisters von 2024:
Die Daten sind im BCM Registry 2024 Poster aufgeführt.
Kriterien für den Test
Teilnehmer, die genetische Tests im Rahmen des Programms durchführen, müssen folgende Kriterien erfüllen:
- keine geografischen Einschränkungen
- über eine klinisch bestätigte Diagnose von Blauzapfen-Monochromasie und einen Familienstammbaum verfügen
- alle Patienten mit genetisch bestätigter Blauzapfen-Monochromasie werden ermutigt, sich im BCM-Patientenregister unter www.BCMRegistry.org anzumelden.
Weibliche Verwandte, die ihren Trägerinnenstatus testen möchten, müssen folgende Kriterien erfüllen:
- keine geografischen Einschränkungen
- einen Blutsverwandten haben, der über das Programm getestet wurde und ein informativ positives Gentestergebnis für Blauzapfen-Monochromasie erhalten hat
- über 18 sein
- einen Familienstammbaum haben
- gezielte Tests für Frauen mit x-chromosomal-rezessivem Erbgang in der Familie verfügbar, jedoch nicht für obligate Trägerinnen, d. h. Töchter eines betroffenen Mannes
Kriterien für Ärzte, die den Test verschreiben
Bereit sein, dem BCM-Patientenregister unter www.BCMRegistry.org beizutreten und die Gentestergebnisse der Patienten zu validieren
Weitere Informationen zum BCM-Patientenregister finden Sie hier und im BCMRegistry-Flyer-2020.
Anleitung zum Senden der Blutprobe für den DNA-Test.
PROBENANFORDERUNGEN
Für den DNA-Test benötigt ein Labor normalerweise 2 × 5 ml venöses Blut für jede Person, entnommen in EDTA-Behältern, die per Kurier verschickt werden sollten. Blutproben können von einem örtlichen Arzt entnommen werden. Zur Aufbewahrung der Blutproben wird der Versand unter gekühlten Bedingungen empfohlen. Am einfachsten ist es, eine normale Schaumstoffbox mit einigen Kühlpackungen zu verwenden. Blutproben sollten nicht eingefroren werden. Wickeln Sie daher die Blutbehälter in einige Taschentücher, bevor Sie sie in die Schaumstoffbox geben. Um das Ausrinnen im Falle eines Bruchs der Blutentnahmeröhrchen zu vermeiden, wird empfohlen, diese in eine Kunststoffbox zu geben.
Bei den Blutproben wird in der Regel Folgendes verlangt: Unterzeichnete Einverständniserklärungen für jede Person (für Minderjährige benötigen wir die Unterschrift beider Elternteile), Stammbaum der Familie, ärztlicher Untersuchungsbericht sowie Ausfüllen und Unterschreiben anderer Formulare, die für den Export benötigt werden.
In einigen Fällen trifft das Ergebnis nach 3-4 Monaten ein, während in anderen Fällen mehr Zeit erforderlich ist.
VERSANDANWEISUNGEN
Adresse, an die die Proben versendet werden sollen:
Dr. Susanne Kohl
Tel + 49-7071-29-80702
E-Mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Deutschland
Dr. B. Wissinger
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Bevor Sie die Blutproben senden, wenden Sie sich bitte an unseren Familienverband unter info@bcmfamilies.org
Bei der Deklaration einer Blutprobe zum internationalen Versand kann es nun auch erforderlich sein, einen sogenannten HS-Code zu deklarieren, der für Humanblutproben 30029010 lautet.
So versenden Sie Blutproben aus den USA:
Formulare:
Zusammenfassung
- Das kostenlose Gentestprogramm für Blauzapfen-Monochromasie ist ein frei zugängliches, kostenloses Gentestprogramm für Patienten mit klinisch diagnostizierter Blauzapfen-Monochromasie.
- Patienten mit einer klinischen Diagnose von Blauzapfen-Monochromasie können am Programm teilnehmen.
- Weibliche Personen über 18 mit einem betroffenen Verwandten, der zuvor getestet wurde, können ihren Trägerinnenstatus testen, es sei denn, die Frau ist die Tochter eines BCM-Vaters, was sie zur obligatorischen Trägerin machen würde.
- Das Programm kann dazu beitragen, die Hürden abzubauen, mit denen die heute sozioökonomisch am stärksten benachteiligten Menschen bei der Erlangung einer Diagnose konfrontiert sind.
- Das Programm wird von der BCM Families Foundation unterstützt, und ausgewählten Sponsoren finanziert.
- Die Tests werden vom Wissinger-Labor an der Universität Tübingen in Deutschland durchgeführt, das in der Lage ist, alle möglichen ursächlichen Mutationen der Blauzapfen-Monochromasie zu finden.
- Alle Patienten mit genetisch bestätigten Blauzapfen-Monochromasie werden ermutigt, sich im BCM-Patientenregister unter www.BCMRegistry.org anzumelden.
Klinisches und Forschungslabor
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Gentests werden entweder von klinischen Labors oder Forschungslabors durchgeführt:
Klinisches Labor: In einem solchen Labor werden Proben untersucht und die Ergebnisse werden einem Augenarzt zur Erstellung einer klinischen Diagnose oder Behandlung der Krankheit vorgelegt. In den USA müssen Labors, die klinische Untersuchungen durchführen, die zur Behandlung herangezogen werden können, nach CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) autorisiert sein.
Ein Forschungslabor untersucht die Proben mit der Absicht, eine bestimmte Krankheit gründlicher zu erforschen und einen klinischen Test zu entwickeln. Manche Forschungslabors können das CLIA-Zertifikat in den USA erlangen.
Bislang werden viele Gentests von Forschungslabors durchgeführt, mit der Absicht, krankheitsauslösende Gene zu entdecken und deren Auswirkungen zu erklären, Gentherapien oder andere Behandlungsverfahren zu entwickeln und die Wechselwirkung zwischen Genetik und umweltbedingten Ursachen zu entdecken.
Die BCM Families Foundation hat deshalb für Blauzapfenmonochromasie ein Forschungszentrum als Referenzzentrum für DNA-Tests ausgewählt. Tatsächlich gibt es zahlreiche Blauzapfenmonochromasie auslösende, genetische Mutationen, die teilweise jedoch sehr schwer zu diagnostizieren sind, weshalb nicht alle klinischen Labors in der Lage sind, sie zu identifizieren.
Darüber hinaus möchte BCM Families Foundation zur Identifizierung aller Gene und aller Mutationen beitragen, die die Krankheit verursachen, wobei die Forschung sich auf die Untersuchung genetischer Proben im Forschungszentrum Tübingen konzentriert:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory | University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project | Kontakt: Susanne Kohl, MSc, PhD E-Mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de Telefon: (+49) 70712980702 FAX: (+49) 7071295725 |
Andere Labors, die DNA testen können, um BCM zu diagnostizieren:
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| Europa Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland | DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Kontakt: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Telefon +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-Mail: info@gdnm.nl |
US – CLIA-anerkannt 503-227-3179 | Molecular Vision Laboratory web page | Kontakt: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 E-Mail: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
| US – CLIA-anerkannt John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 | Kontakt: E-Mail: carverlab@uiowa.edu Telefon: 319-335-8270 | |
US – CLIA Approved National Eye Institute Ophthalmic Genomics Laboratory (OGL) Information Office | Webpage | Contact: Bin Guan, PhD, FACMG Email: bin.guan@nih.gov Lab Email: NEIOGL@nih.nei.gov Phone: 301-594-0029 Website: https://www.nei.nih.gov/research/research-labs-and-branches/ophthalmic-genomics-laboratory |
Weitere Informationen
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Eine Einführung in die Problematik genetischer Tests für Hereditäre Retinale Dystrophien (IRD) finden Sie in den folgenden Artikeln:
- Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
- Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
- The National Organization of Rare Disorders (NORD) – Why-should-I-get-genetic-testing-if-I-already-have-a-diagnosis
Sponsoren
Das kostenlose genetische Diagnoseprogramm wird 2024 mit Mitteln von Konecta SpA unterstützt, die über die Association Acromati Italiani onlus eingehen.
