Die Partnerschaften der BCM Families Foundation
Öffentliche Ankündigung:
Es ist die Anforderung und Richtlinie der BCM Families Foundation, dass kein Teil der von BCMFF erhaltenen Mittel den Gemeinkosten und indirekten Kosten von Forschungseinrichtungen zugerechnet werden soll.
Die BCM Families Foundation verfügt über zahlreiche Partnerschaften mit Universitäten, die an Forschungsprojekten über die Gentherapie zur Behandlung von Blauzapfen-Monochromasie arbeiten, und Biotechnologie-Unternehmen, die Pharmaka für genetisch bedingte Netzhauterkrankungen herstellen.
Wir finanzieren nur ausgewählte Projekte, die sich nicht nur auf die Erforschung der Krankheit beschränken, sondern vor allem auf die Behandlung und Heilung der Blauzapfen-Monochromasie gerichtet sind.
Die Projektauswahl ist Teil eines integrierten, strategischen Plans. Unser wichtigstes Ziel ist derzeit, präklinische Daten zu sammeln, die für eine IND-Vorlage (Investigational New Drug) für die Gentherapie von Blauzapfen-Monochromasie bei der FDA (Food and Drug Administration) und der EMA (European Medicines Agency) erforderlich sind.
Unsere Organisation verfügt über strategische Kontakte zu Pharmaherstellern und Biotechnologie-Unternehmen und hat mit der Umsetzung der bisher erzielten Ergebnisse für die Arzneimittelherstellung begonnen.
- University of Pennsylvania – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan, Dr. Tomas Aleman.
- West Virginia University – Dr. Wen Tao Deng.
- University of Florida – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
- University of Tuebingen, Germany – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
- Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) – Dr. Mathias Quinodoz.
Von der BCM Families Foundation finanzierte Gentherapie-Projekte:
2010-2014 Privatspenden: $ 1,250,000 zur Einleitung von Gentherapieprojekten an der University of Pennsylvania und der University of Florida. .
2014-2024 Spenden der BCM Families Foundation: $ 880,000 an die University of Pennsylvania und die University of Florida.
2023-2024 Fonds der BCM Families Foundation: $130.888 an die West Virginia University
2010-2024 Privatspenden + Spenden der BCM Families Foundation: $ 400,000 an die Universität Tübingen.
Hauptziel ist es, bei der FDA (Food and Drug Administration) und der EMA einen Investigational-New-Drug-Zulassungsantrag für die Phase 1 und 2 der klinischen Erprobung einer gentherapeutischen Behandlung am Menschen vorzulegen.
University of Pennsylvania – USA
Dr. Tomas Aleman, Dr. Arthur V. Cideciyan
2010 wurde die Zusammenarbeit mit der University of Pennsylvania begonnen, mit dem Team von Dr. Samuel G. Jacobson. Ziel ist die Feststellung, ob die Gentherapie zur Behandlung von Blauzapfen-Monochromasie eingesetzt werden kann. Die erstmals erzielten, positiven Ergebnisse zeigen, dass Patienten mit Blauzapfen-Monochromasie über eine ausreichend hohe Zahl von Zapfenzellen verfügen, die den gentherapeutischen Ansatz rechtfertigt. Diese Zellen können gentherapeutisch behandelt werden. Die Aufnahme- bzw. Ausschlusskriterien und die Messungen zur Bestätigung der Ergebnisse sind derzeit Gegenstand von Untersuchungen. Folgende Forschungsarbeiten konnten dank der Unterstützung von BCM Families Foundation veröffentlicht werden:
- Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther. 2013; 24: 993-1006.
- Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 2015; 10: e0125700.
- Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016; 57: 3211-21.
- Sumaroka A, Garafalo AV, Cideciyan AV, Charng J, Roman AJ, Choi W, Saxena S, Aksianiuk V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Blue cone monochromacy caused by the C203R missense mutation or large deletion mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Dec 3;59(15):5762-72.
- Sumaroka A, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Foveal therapy in blue cone monochromacy: predictions of visual potential from artificial intelligence. Front Neurosci. 2020 Aug 3;14:800.
- Semenov EP, Sheplock R, Roman AJ, McGuigan DB, Swider M, Cideciyan AV, Jacobson SG. Reading performance in blue cone monochromacy: defining an outcome measure for a clinical trial. Transl Vis Sci Technol. 2020 Dec 8;9(13):13.
- Mascio AA, Roman AJ, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Garafalo AV, Sumaroka A, Pirkle S, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG and Barbur JL. Color vision in blue cone monochromacy: outcome measures for a clinical trial Transl Vis Sci Techno 2023 Jan 3;12(1):25 DOI: 1167/tvst.12.1.25
University of Florida – USA
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang
Von 2010 bis 2020 besteht eine Zusammenarbeit mit der University of Pennsylvania. Zunächst (2010-2014) mithilfe von Privatspenden und anschließend dank einer von BCM Families Foundation gesponserten Forschungsvereinbarung gelang es Dr. William Hauswirth erstmals, ein Tiermodell für Blauzapfen-Monochromasie und ein gentherapeutisches Behandlungsverfahren auf der Grundlage von AAV-Viren zu entwickeln. Die hierbei erzielten positiven Ergebnisse zeigen, dass die Gentherapie zur Behandlung von Blauzapfen-Monochromasie in Erwägung gezogen werden kann. Wissenschaftler arbeiten derzeit an der klinischen Erprobung verschiedener Arten von Vektoren.
Folgende Forschungsarbeiten konnten dank der Unterstützung von BCM Families Foundation veröffentlicht werden:
Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).
University Hospital Tübingen – Germany
Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl
Die seit 2010 bestehende Zusammenarbeit ist auf die Erforschung aller Mutationen gerichtet, welche Blauzapfen-Monochromasie hervorrufen können. Patienten, die keine Bestätigung der genetischen Ursache ihrer Krankheit besaßen, wurden eingeladen, sich einem DNA-Test zu unterziehen. Die wichtigsten Ziele dieses Projekts sind:
- Entwicklung sensibler und zuverlässiger Verfahren zur Entdeckung von Mutationen und strukturellen Chromosomendefekten im Cluster der Opsin-Gene L/M;
- Entwicklung und Pflege standardisierter Arbeitsverfahren für Gentests bei Blauzapfen-Monochromasie;
- Referenzzentrum für das kostenlose Gentestprogramm für Patienten mit klinisch diagnostizierter Blauzapfenmonochromie;
- Bereitstellung von Referenzmaterial für die Qualitätskontrolle bei Gentests auf Blauzapfen-Monochromasie;
- Bestimmung der Ursache von Mutationen und neue Mutationsraten im Cluster der Opsin-Gene.
Folgende Forschungsarbeiten wurden dank unserer Unterstützung veröffentlicht:
Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.
El Greenwood Genetic Center (GGC) ist ein bekanntes und weltweit führendes Unternehmen auf dem Gebiet der klinischen Genetik, Verbreitung genetischer Informationen, Diagnosetests und der genetischen Forschung. BCM Families Foundation arbeitet mit Charles E. Schwartz, Ph.D., dem Forschungsleiter bei GGC, zusammen. Patienten, die möglicherweise von Blauzapfen-Monochromasie betroffen sind, werden zur Durchführung kostenloser Gentests an das Labor Wissinger (Universität Tübingen) überwiesen, welches eine genaue Diagnose stellen kann. Eine der Stärken der Partnerschaften von BCM Families Foundation ist das Netzwerk, das GGC mit anderen Genetikern aufgebaut hat, um die Kenntnisse über diese häufig nicht diagnostizierte Krankheit zu erweitern und die Prävalenz von Blauzapfen-Monochromasie mit größerer Genauigkeit bestimmen zu können.
BCM Families Foundation – Beteiligung an Netzwerkorganisationen für Patientenvereinigungen
TRAIN
TRAIN.Fastercures.org ist ein Netzwerk, um Forschung und Innovation bei FasterCures.org voranzutreiben. Das Hauptkonzept heißt Venture Philanthropy, mit dem die Umsetzung der wissenschaftlichen Forschung für die Herstellung handelsüblicher Arzneimittel vorangetrieben werden soll. Die Patientenvereinigungen sehen Finanzierungen nicht wie üblich als eine Art der Subventionierung mittels Spenden, sondern vielmehr als Investition an und verbinden hiermit entsprechende Erwartungen bezüglich Rendite, Effizienz der Forschungsarbeiten und Überwachung des Managements. Die Kapitalrendite kann finanzieller Art sein (bei Investitionen in ein auf Gewinn ausgerichtetes Unternehmen), in Forschungsprojekte der Stiftung reinvestiert werden oder aber einen sozialen Nutzen bei den Investitionen erbringen: Fortschritte bei einer für die Patienten aussichtsreichen Therapie.
GUIDESTAR
BCM Families Foundation ist Silver-Medallion-Mitglied bei GuideStar. GuideStart ist das Führungsorgan, das Spender und gemeinnützige Organisationen zusammenbringt und darüber hinaus potenziellen Investoren genaue Daten liefern kann, um bessere Entscheidungen treffen zu können. GuideStar hilft Spendern bei der Bewertung jeder beliebigen Non-Profit-Organisation durch Bereitstellung des Formulars 990 und Veröffentlichung der Jahr für Jahr erzielten Ergebnisse.
ORPHANET
BCM Families Foundation ist Mitglied bei Orpha.net, wo sie in der Liste der Patientenorganisationen für seltene bzw. vernachlässigte Krankheiten eingetragen ist.
EURORDIS & NORD
Die BCM Families Foundation ist Platinmitglied von NORD, der National Organization for Rare Diseases, rarediseases.org, und Mitglied von EURORDIS, der European Organization for Rare Diseases, eurordis.org.
Seit 2014 nimmt BCM Families Foundation am Tag der seltenen Krankheiten teil, der 2008 von EURORDIS ins Leben gerufen wurde.
Befreundete gemeinnützige Organisationen
- Associazione Acromati Italiani onlus (AAI) – acromatopsia.it (gemeinnützige italienische Vereinigung der Farbenblinden)
AAI und BCM Families Foundation unterstützen das italienische Netzwerk zur Erforschung von Blauzapfen-Monochromasie und Achromatopsie sowie zur Einführung eines Gesetzes, welches den hiervon betroffenen Personen das Ablegen des Führerscheins und das Autofahren mit Fernrohrbrillen gestattet.
Das Patientenregister-Projekt wird mit Acht-Promille-Mitteln der Waldenser Kirche unterstützt.
Für das Jahr 2024 wird das Projekt „Clinical Studies“ an der University of Pennsylvania durch Mittel von Konecta SpA unterstützt, die über den gemeinnützigen Verein Associazione Acromati Italiani eingehen.
Das kostenlose Gentestprojekt wird im Jahr 2024 durch Mittel von Konecta SpA unterstützt, bereitgestellt von Associazione Acromati Italiani onlus.
