Registrieren Sie sich im internationalen Patientenregister für Blauzapfen-Monochromasie unter www.BCMRegistry.org!
Blauzapfen-Monochromasie ist eine seltene Krankheit. Die im Register gesammelten Informationen sind ein wichtiger Beitrag, der unser Verständnis der Krankheit verbessert und die Forschung zur Behandlung von BCM fördern kann. Erwachsene und Kinder mit genetisch bestätigter BCM können in das BCM Registry eingetragen werden. Wenn dies bei Ihnen oder bei Ihrem Sohn der Fall ist, empfehlen wir Ihnen, sich einzutragen.
Ergebnisse der Jahre 2019-2024 wurden in BCM Registry Poster-2024-Final
Ergebnisse der Jahre 2019-2020-2021 wurden in BCMRegistry-Poster-2022-Final veröffentlicht
Ergebnisse der Jahre 2019-2020 wurden in BCMRegistry-Poster-Final veröffentlicht
Um sich in das BCM-Patientenregister einzutragen, folgen Sie den Anweisungen im Tutorial:
Bereiten Sie folgende Unterlagen und Informationen vor:
A
Legen Sie die Unterlagen 1), 2), 3) und, falls erforderlich, 4) bereit
1) Für Minderjährige ab 7 Jahren drucken und unterschreiben Sie die Zustimmung zur Eintragung in das BCM Registry. Die Zustimmung ist auf Englisch, Französisch, Spanisch, Deutsch und Italienisch verfügbar. Bitte wenden Sie sich an Registry.Manager@BCMFamilies.org, wenn Sie die
Zustimmung in französischer, spanischer, deutscher oder italienischer Sprache benötigen.
2) Legen Sie eine elektronische Kopie Ihres DNA-Testberichts bzw. des DNA-Testberichts Ihres Sohnes bereit.
3) Erstellen Sie ein Dokument mit Ihren Familiendaten: Gesamtzahl der von BCM betroffenen (verstorbenen oder lebenden) Personen in Ihrer Familie und Anzahl der lebenden Personen in Ihrer Familie, die von BCM betroffen sind. Wenn Sie einen Familienstammbaum haben – Stammbaumbeschreibung –, erstellen Sie eine elektronische Kopie. Bereiten Sie eine Beschreibung der in Ihrer Familie Betroffenen vor: Großvater, Vater, Sohn/Söhne, Bruder/Brüder, Onkel,
Cousin/-s vor; die Beschreibung sollte so genau und sicher wie möglich sein. Der Registermanager kann Ihnen bei der Vorbereitung Ihres Familienbaumstammes helfen, kontaktieren Sie dazu Registry.Manager@BCMFamilies.org
4) Wenn Ihr Arzt bzw. Ihre Ärztin in dieser Liste aufgeführt ist:
wählen Sie den Namen im Register aus.
Falls Ihr Arzt bzw. Ihre Ärztin nicht in der obigen Liste aufgeführt ist, wenden Sie sich unter Registry.Manager@BCMFamilies.org an den Registermanager. Es könnte wichtig sein, eine elektronische Kopie Ihres klinischen Berichts bzw. des klinischen Berichts Ihres Sohnes mit der BCM-Diagnose und des Berichts der letzten ophthalmologischen Untersuchung zu erstellen.
B
Erstellen Sie ein Konto
– Ganz unten auf der Webseite www.BCMRegistry.org/patients/ können Sie Ihr Konto bzw. das Ihres Sohnes erstellen.
– Klicken Sie auf den Link in der Bestätigungs-E-Mail.
– Melden Sie sich unter www.BCMRegistry.org/login an und bestätigen Sie Ihre Zustimmung/-en.
– Geben Sie Ihre persönlichen Daten an.
– Unter „Diagnose“ laden Sie das Dokument 2), Ihren DNA-Testbericht bzw. den Ihres Sohnes hoch.
– Unter „Arzt/Ärztin“ wählen Sie Ihren Arzt bzw. Ihre Ärztin aus der Liste aus oder senden Sie ggf. eine E-Mail an Registry.Manager@BCMFamilies.org
– Erstellen Sie unter „Familiendaten“ Ihre Familien-ID, und geben Sie dann die in Dokument
3) angeführte Gesamtzahl und Anzahl der lebenden Personen mit BCM in Ihrer Familie ein
– siehe auch „ Stammbaumbeschreibung“.
C
Senden Sie eine E-Mail an Registry.Manager@BCMFamilies.org
Senden Sie eine E-Mail mit folgenden Informationen/Anlagen:
– eine unterschriebene Zustimmung zur Eintragung in das BCM Registry für Minderjährige ab 7 Jahren – Dokument 1).
– Familienstammbaum – sofern vorhanden – und/oder eine Beschreibung der betroffenen Personen in Ihrer Familie: Großvater, Vater, Sohn/Söhne, Bruder/Brüder, Onkel, Cousin/-s – Dokument 3) Stammbaumbeschreibung.
Sie erhalten vom Registermanager eine E-Mail mit Genehmigungsinformationen und einem zu genehmigenden Stammbaum.
Formulare und Kontaktinformationen
Das BCM Registry® ist ein Online-Patientenregister, das der Blauzapfen-Monochromasie, einer seltenen genetischen Netzhauterkrankung, gewidmet ist. Das Register wurde von der BCM Families Foundation angelegt, einer 501(c)(3) gemeinnützigen, von Patienten geführten Organisation mit der Mission, BCM zu heilen.
Das BCM-Patientenregister erhielt 8xMille-Gelder von der Evangelischen Waldenserkirche.
Schreiben Sie uns unter Registry.Manager@BCMFamilies.org
Die Ergebnisse der Jahre 2019-2024 wurden in Poster veröffentlicht the BCM Registry Poster-2024-Final
Die Ergebnisse der Jahre 2019-2020-2021 wurden im Poster veröffentlicht BCMRegistry-Poster-2022-Final
Die Ergebnisse der Jahre 2019-2020 wurden im Poster veröffentlicht BCMRegistry-Poster-Final (1)
So erstellen Sie Ihren Familienstammbaum: Stammbaumbeschreibung.
BCM Registry Data Protection Impact Assessment (DPIA)
Alle Rechte vorbehalten, BCM Family Foundation
