Programa gratuito de pruebas de ADN para el monocromatismo de conos azules
¿Por qué hacerse una prueba de ADN?
Si tiene un diagnóstico clínico de monocromatismo de conos azules, existen muchas razones para realizar una prueba de ADN:
- para tener una confirmación genética del diagnóstico clínico, ya que a menudo es muy difícil llegar a un diagnóstico clínico;
- para entender cómo se transfiere la enfermedad en su familia y cuáles son las posibilidades de transmitirla a sus hijos;
- para ayudar a la investigación científica a encontrar todas las posibles mutaciones genéticas que conducen a la enfermedad. Esto es fundamental para mejorar las mismas pruebas diagnósticas, para que sean precisas y completas;
- en el caso de enfermedades como el monocromatismo de conos azules, para las que se están desarrollando terapias génicas, es importante que el paciente conozca su mutación causante, para saber si podrá acceder a esa terapia.
La falta de un diagnóstico preciso puede tener consecuencias de gran alcance para los pacientes y sus familias, así como para toda la comunidad de pacientes con monocromatismo de conos azules (MCA). Si no se consigue un diagnóstico clínico y genético preciso de una patología poco frecuente como el monocromatismo de conos azules, no se puede seguir un recorrido hacia la curación, por ejemplo, identificando a la propia comunidad de pacientes para conseguir juntos la curación de la enfermedad genética. De hecho, las terapias génicas pueden ser diferentes para cada gen y para cada mutación causante.
El programa gratuito de pruebas genéticas
El programa gratuito de pruebas genéticas de monocromatismo de conos azules permite a las personas con un diagnóstico clínico de monocromatismo de conos azules realizar pruebas de ADN de forma gratuita. Las pruebas específicas de variantes familiares también están disponibles para las parientes femeninas de personas que reciban un resultado positivo a través del programa y cumplan con determinados criterios.
Este programa de pruebas está patrocinado por la BCM Families Foundation, una organización sin fines de lucro dedicada a encontrar tratamientos para el monocromatismo de conos azules. La prueba genética se realiza en el laboratorio del Dr. Bernd Wissinger, Universidad de Tubinga, Alemania.
La eficacia de la prueba en este programa es muy alta, superior al 90 %, porque el laboratorio del Dr. Wissinger actualiza continuamente la lista de mutaciones causantes de BCM incluidas en la prueba. De esta manera, puede encontrar todas las mutaciones causantes de BCM conocidas. Además, realiza diagnósticos diferenciales con otras enfermedades que presentan características clínicas similares, por ejemplo la acromatopsia, la enfermedad ocular de Bornholm, y la distrofia de conos. Esta eficacia es única y no se encuentra en otros laboratorios que, por el contrario, puede que no realicen pruebas para todas las mutaciones causantes de BCM y, por lo tanto, podrían dar una respuesta nula.
La BCM Families Foundation busca promover a través de este programa la inclusión y la equidad en el acceso al diagnóstico genético del monocromatismo de conos azules. El elevado coste de la prueba en los pocos laboratorios que la ofrecen y la falta de información sobre cómo acceder a ella crean barreras, especialmente para las personas más desfavorecidas desde el punto de vista socioeconómico, impidiendo la inclusión y la diversidad en el diagnóstico.
Para apoyar el programa, puede donar aquí, si puede y desea hacerlo.
El coste de la prueba de ADN corre a cargo de la BCM Families Foundation, mientras que el coste de la extracción de las muestras de sangre y su envío al laboratorio corre a cargo de los pacientes.
Genes y mutaciones causantes
Cromosoma X: genes OPN1LW, OPN1MW y la Locus Control Region (LCR) que los precede
El MCA es una enfermedad genética rara de la retina causada por mutaciones genéticas en los genes OPN1LW, OPN1MW y la Locus Control Region (LCR) que los precede. Estos genes se encuentran en el Cromosoma X y codifican proteínas llamadas fotopigmento, necesitado en los conos rojo y en los conos verde de la retina para captar la luz.
Encuentre más información aquí.
Aquí tiene un resumen de las mutaciones causantes de el Monocromatismo de Conos Azules y el porcentaje de personas afectadas de los datos agregados de 2024 del Registro de pacientes de BCM:
Los datos se informan en el BCM Registry 2024 Poster.
Criterios para participar en el Programa de pruebas gratuitas
Los participantes que se sometan a pruebas genéticas a través de este programa deben cumplir con los siguientes criterios:
- no hay restricciones geográficas
- tener un diagnóstico clínico confirmado de monocromatismo de conos azules y un pedigrí familiar
- Se anima a todos los pacientes con confirmación genética de monocromatismo de conos azules a inscribirse en el BCM Patient Registry, en www.BCMRegistry.org
Las familiares femeninas que deseen probar su condición de portadoras (carriers, en inglés) deben cumplir con los siguientes criterios:
- no hay restricciones geográficas
- tener un pariente consanguíneo que haya hecho la prueba a través de este programa y que haya dado positivo en la prueba genética de monocromatismo de conos azules
- ser mayor de 18 años
- tener un pedigrí familiar.
- Las pruebas de ADN están disponibles para las mujeres de la familia vinculadas a través del cromosoma X a un varón afectado, pero no para las portadoras obligadas, es decir, no para las hijas de un varón afectado.
Criterios para los médicos que solicitan la prueba
Estar dispuestos a participar en el Registro BCM, en www.BCMRegistry.org, y validar los diagnósticos de sus pacientes dentro del Registro.
Para obtener más información sobre el BCM Patient Registry, haga clic aquí y consulte BCMRegistry-Flyer-2020.
Instrucciones sobre cómo enviar la muestra de sangre para la prueba del ADN.
REQUISITOS DE LA MUESTRA
Para la prueba de ADN, por lo general, un laboratorio necesita 2 × 5 ml de sangre venosa para cada individuo, extraída en contenedores de EDTA, que deben enviarse por mensajería. Un médico local puede extraer muestras de sangre. Para la conservación de las muestras de sangre, se recomienda el envío en condiciones frías. La forma más fácil de hacerlo es usar una caja de espuma normal con algunos paquetes geniales. Las muestras de sangre no deben congelarse, por lo tanto, envuelva los recipientes de sangre en un pañuelo de papel antes de agregarlos a la caja de espuma. Para evitar goteos en caso de rotura de los tubos, se recomienda envolver los tubos en una funda de plástico.
Con las muestras de sangre se suele solicitar el envío de: formularios de consentimiento firmados para cada individuo (para los menores de edad requeriríamos la firma de ambos padres), pedigree de la familia, consentimiento informado médico y para completar y firmar otros formularios reportados necesarios para la exportación.
En algunos casos, el resultado llega después de 3-4 meses, mientras que en otros casos es necesario de mayor tiempo.
INSTRUCCIONES DE ENVÍO
Dirección donde enviar las muestras:
Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany
Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Antes de enviar las muestras de sangre, comuníquese con nuestra asociación de familias al info@bcmfamilies.org.
Al declarar una muestra de sangre para envío internacional, ahora también puede ser necesario declarar un código HS, que es 30029010 para muestras de sangre humana.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Forms:
En resumen:
- El Programa gratuito de pruebas genéticas para el monocromatismo de conos azules es un programa gratuito y abierto a pacientes con diagnóstico clínico de monocromatismo de conos azules.
- Los pacientes con un diagnóstico clínico de monocromatismo de conos azules pueden incluirse en el programa.
- Las mujeres de 18 años o más con un familiar afectado previamente examinado pueden hacer la prueba para conocer su condición de portadoras.
- Este programa puede ayudar a eliminar las barreras del diagnóstico para las personas más desfavorecidas desde el punto de vista socioeconómico.
- El programa está financiado por la BCM Families Foundation y patrocinadores seleccionados.
- El laboratorio del Dr. Wissinger en la Universidad de Tübingen de Alemania realiza las pruebas y cuenta con la capacidad de encontrar todas las posibles mutaciones causantes del monocromatismo de conos azules.
- Se anima a todos los pacientes con confirmación genética de monocromatismo de conos azules a inscribirse en el BCM Patient Registry, en www.BCMRegistry.org
Los laboratorios clínicos o de investigación
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Los laboratorios que efectúan la prueba del ADN pueden ser clínicos o de investigación:
Un laboratorio clínico es un laboratorio que examina las muestras y envía el resultado a un oftalmólogo para que pueda dar un diagnóstico clínico, un tratamiento preventivo o una terapia adecuada según la enfermedad de que se trate. En los EE. UU., los laboratorios que realizan la prueba clínica y cuyos resultados pueden ser utilizados para definir el tratamiento deben ser aprobados por la CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Un laboratorio de investigación examina las muestras con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y de desarrollar una prueba clínica. Algunos laboratorios de investigación pueden obtener el certificado CLIA en los EE. UU.
Hoy en día muchas pruebas genéticas se efectúan en laboratorios de investigación que intentan descubrir los genes que causan una enfermedad y explicar su efecto, desarrollar terapias génicas u otras y explicar la interacción entre la genética y las causas ambientales.
Por ese motivo en el caso del MCA, la BCM Families Foundation ha elegido un centro de investigación como centro de referencia para la prueba de ADN. De hecho, existen muchas mutaciones genéticas que indican un MCA. Algunas son muy difíciles de diagnosticar y no todos los laboratorios clínicos son capaces de identificarlas.
Además, la BCM Families Foundation desea promover la identificación de todos los genes y mutaciones que caracterizan la enfermedad y concentrar la investigación en las muestras genéticas en el centro especializado de Tubinga, en Alemania:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory |
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project |
Contact: Susanne Kohl, MSc, PhD Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de Phone: (+49) 70712980702 FAX: (+49) 7071295725 |
Los demás laboratorios que realizan la prueba de ADN para el MCA:
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A continuación se detallan otros laboratorios, no incluidos en el Programa, que realizan pruebas de ADN para BCM:
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland |
DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
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US – CLIA Approved 503-227-3179 |
Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
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| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 |
Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 |
Para obtener más información
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Para obtener una introducción al problema de las pruebas genéticas, lea los siguientes artículos:
- Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
- Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
- The National Organization of Rare Disorders (NORD) – Why-should-I-get-genetic-testing-if-I-already-have-a-diagnosis
Patrocinadores
El Programa de diagnóstico genético gratuito está financiado en 2024 con fondos de Konecta SpA recibidos a través de Associazione Acromati Italiani onlus.
