Les collaborations de la BCM Families Foundation
Avis public :
La BCM Families Foundation a pour exigence et politique qu’aucune partie des fonds reçus par la BCMFF ne soit imputée aux frais généraux et indirects des institutions de recherche.
La BCM Families Foundation a institué de nombreuses collaborations avec des universités impliquées dans la recherche d’une thérapie génique pour le monochromatisme à cônes bleus, ainsi qu’avec des entreprises biotechnologiques productrices de médicaments pour les maladies génétiques de la rétine.
Nous avons sélectionné et financé uniquement les projets susceptibles d’orienter la recherche vers la connaissance de la maladie, mais aussi, et principalement, vers le traitement ou le soin du monochromatisme à cônes bleus.
Les projets sont choisis dans le cadre d’un plan intégré et stratégique. Notre principal objectif, actuellement, est de recueillir toutes les données précliniques nécessaires à la présentation, aussi bien à la FDA (Food and Drug Administration) qu’à l’AEM (Agence européenne des médicaments), d’une proposition de NMR (Nouveau médicament de recherche ; en anglais : IND – Investigational New Drug) pour la thérapie génique du monochromatisme à cônes bleus.
Notre organisation entretient des contacts stratégiques avec des sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques et s’engage actuellement dans le processus consistant à passer des résultats obtenus jusqu’ici à la production d’un médicament.
- University of Pennsylvania – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan, Dr. Tomas Aleman.
- West Virginia University – Dr. Wen Tao Deng.
- University of Florida – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
- University of Tuebingen, Germany – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
- Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) – Dr. Mathias Quinodoz.
Projets financés par la BCM Families Foundation, vers la thérapie génique:
2010-2014 Fonds privés : $ 1,250,000 pour lancer les projets de thérapie génique à l’Université de Pennsylvanie et à l’Université de Floride.
2014-2024 Fonds de la BCM Families Foundation : $ 880,000 à l’Université de Pennsylvanie et à l’Université de Floride.
2023 – 2024 Fonds de la BCM Families Foundation: $130,888 à l’Université de la West Virginia.
2010-2024 Fonds privés + fonds de la BCM Families Foundation : $ 400,000 à l’Université de Tübingen, Allemagne.
L’objectif principal est de déposer une demande de NMR (nouveau médicament de recherche) à la FDA et à l’AEM pour les phases 1 et 2 de l’expérimentation clinique de la thérapie génique sur l’homme.
University of Pennsylvania – USA
Dr. Tomas Aleman, Dr. Arthur V. Cideciyan
Une collaboration a été engagée en 2010 avec l’Université de Pennsylvanie, avec l’équipe du Dr Samuel G. Jacobson, dans l’intention de comprendre si la thérapie génique peut constituer un traitement pour le monochromatisme à cônes bleus. Des résultats positifs, jamais obtenus auparavant, ont permis d’observer, chez les patients atteints de cette maladie, une présence suffisante de cellules pour justifier la thérapie génique. Ces cellules peuvent être traitées au moyen de cette thérapie. Les critères d’inclusion/exclusion et les mesures de confirmation des résultats sont actuellement à l’étude. Les publications suivantes ont été obtenues grâce au soutien de la BCM Families Foundation:
- Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther. 2013; 24: 993-1006.
- Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 2015; 10: e0125700.
- Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016; 57: 3211-21.
- Sumaroka A, Garafalo AV, Cideciyan AV, Charng J, Roman AJ, Choi W, Saxena S, Aksianiuk V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Blue cone monochromacy caused by the C203R missense mutation or large deletion mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Dec 3;59(15):5762-72.
- Sumaroka A, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Foveal therapy in blue cone monochromacy: predictions of visual potential from artificial intelligence. Front Neurosci. 2020 Aug 3;14:800.
- Semenov EP, Sheplock R, Roman AJ, McGuigan DB, Swider M, Cideciyan AV, Jacobson SG. Reading performance in blue cone monochromacy: defining an outcome measure for a clinical trial. Transl Vis Sci Technol. 2020 Dec 8;9(13):13.
- Mascio AA, Roman AJ, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Garafalo AV, Sumaroka A, Pirkle S, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG and Barbur JL. Color vision in blue cone monochromacy: outcome measures for a clinical trial Transl Vis Sci Techno 2023 Jan 3;12(1):25 DOI: 1167/tvst.12.1.25
University of Florida – USA
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang
De 2010 à 2020, une collaboration avec l’Université de Floride a vu le jour. Grâce, initialement (2010-2014), à des fonds privés, puis dans le cadre d’un accord de recherche sponsorisé avec la BCM Families Foundation, le Dr. William Hauswirth a développé, pour la première fois, un modèle animal de monochromatisme à cônes bleus et l’a traité par le biais d’une thérapie génique basée sur les virus AAV. Les résultats positifs obtenus montrent que l’on peut envisager d’employer la thérapie génique pour traiter le monochromatisme à cônes bleus. Les scientifiques s’emploient actuellement à expérimenter différents types de vecteurs.
Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).
University Hospital Tübingen – Germany
Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl
Depuis 2010, une collaboration est en cours pour identifier tutte les mutations possibles responsables du monochromatisme à cônes bleus. Les patients n’ayant pas la confirmation génétique de leur maladie ont été conviés à se soumettre à un test d’ADN. Les principaux objectifs du projet sont les suivants :
- Développement de méthodes sensibles et fiables visant à identifier les mutations et aberrations structurelles dans le cluster des gènes des opsines de type L/M ;
- Développement et maintenance de procédures opérationnelles standardisées pour les tests génétiques portant sur le monochromatisme à cônes bleus;
- Centre de référence du programme de tests génétiques gratuits pour les patients atteints de monochromatisme à cônes bleus cliniquement diagnostiqué;
- Fourniture de matériel de référence pour le contrôle de qualité dans les tests génétiques portant sur le monochromatisme à cônes bleus;
- Détermination de l’origine des mutations et nouveaux taux de mutation dans le cluster des gènes des opsines.
Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.
Greenwood Genetic Center (GGC) est reconnu au niveau national et international comme leader en matière de génétique clinique, éducation génétique, tests diagnostiques et recherche génétique. La BCM Families Foundation collabore avec Charles E. Schwartz, Ph.D., directeur de la recherche au GGC. Les patients potentiels atteints de monochromatisme à cônes bleus seront envoyés au laboratoire Wissinger (Université de Tübingen, Allemagne) pour y subir des tests génétiques gratuits fournissant un diagnostic précis. Un point de force de la collaboration de la BCM Families Foundation est le fait que le GGC est lié en réseau avec d’autres génétistes pour développer la connaissance de cette maladie souvent non diagnostiquée, ainsi que pour déterminer avec plus de précision la prévalence du monochromatisme à cônes bleus.
BCM Families Foundation – Participation à l’organisation de réseaux pour les associations de patients
TRAIN
TRAIN.Fastercures.org C’est le réseau d’accélération de la recherche et de l’innovation de FasterCures.org. Il s’appuie principalement sur une démarche de Venture Philanthropy, en vue d’accélérer le processus visant à passer du niveau « recherche scientifique » au niveau « production de médicaments commerciaux ». Les associations de patients traitent le financement comme un investissement plutôt que comme un don de bienfaisance traditionnel, avec tout ce que cela comporte en termes d’attentes de rendement des investissements, d’efficience opérationnelle et de supervision de la gestion. Si le retour sur l’investissement peut être de type financier (dans le cas d’un investissement dans une société à but lucratif), à réinvestir dans les projets de recherche de la fondation, c’est aussi, et surtout, un retour social sur les investissements : le progrès d’une thérapie prometteuse pour les patients.
GUIDESTAR
La BCM Families Foundation est un membre Silver Medallion de GuideStar. GuideStar est un guide qui relie les donateurs aux organisations sans but lucratif, tout en fournissant aux bailleurs de fonds potentiels des données précises, pour leur permettre de prendre les meilleures décisions. GuideStar aide les donateurs à évaluer chaque organisation non-profit, en leur fournissant son module 990 et en montrant les résultats obtenus d’une année sur l’autre.
ORPHANET
La BCM Families Foundation est membre d’Orpha.net, où elle figure dans la liste des organisations de patients atteints de maladies orphelines/rares.
NORD & EURORDIS
La BCM Families Foundation est membre Platine de NORD, l’Organisation nationale pour les maladies rares, rarediseases.org, et est affiliée à EURORDIS, l’Organisation européenne pour les maladies rares, eurordis.org.
Depuis 2014, la BCM Families Foundation participe à la Journée des maladies rares, instituée par EURORDIS en 2008.
Organisations sans but lucratif amies
- Associazione Acromati Italiani onlus (AAI) – acromatopsia.it L’AAI et la BCM Families Foundatio
n soutiennent ensemble e réseau italien d’études sur le monochromatisme à cônes bleus et l’achromatopsie, ainsi que l’introduction d’une loi qui permettrait en Italie de posséder un permis de conduire avec le système de télescope Bioptic.
Le projet du Registre des patients est soutenu par les fonds « Otto per Mille » (Huit pour mille) de l’Église vaudoise. Otto per Mille della Chiesa Valdese.
Pour 2024, le projet d’études cliniques de l’Université de Pennsylvanie est soutenu par les fonds de Konecta SpA reçus par l’intermédiaire de l’association à but non lucratif Associazione Acromati Italiani.
Le projet de tests génétiques gratuits est soutenu en 2024 par les fonds de Konecta SpA reçus par l’Associazione Acromati Italiani onlus.
