La présence, dès les premiers six mois de vie, d’une aversion à la lumière et d’un nystagmus chez un enfant de sexe masculin peut faire penser à un cas d’achromatopsie, mais ne fournit pas assez d’indications pour que l’on puisse en établir la forme.
Pour identifier un cas de monochromatisme à cônes bleus, il est également nécessaire de reconstruire l’histoire de la famille, avec, si le cas n’est pas unique dans la famille, la condition liée à la transmission du chromosome X.
Par la suite, l’on pourra faire un test sur la vision des couleurs et, si celle-ci devait se révéler pas normale, il sera possible d’établir un diagnostic.
Les instruments diagnostiques les plus indiqués sont:
- Le test génétique de l’ADN;
- l’électrorétinogramme (ERG), qui peut démontrer la perte des fonctions des cônes et le maintien de la fonction des bâtonnets;
- un test des couleurs, du type Farnsworth D-15 ou Farnsworth Munsell 100 Hue test;
- la reconstruction de l’histoire familiale de la maladie.
Diagnostics différentiels
Différents diagnostics couvrent d’autres maladies de la rétine: achromatopsie, albinisme oculaire récessif lié à l’X, et la dystrophie des cônes ou des batônnets, qui peuvent aussi être liés à l’X.
Il est très important d’obtenir un diagnostic correct, parce que l’évolution de la maladie (évolutive comme dans la dystrophie des cônes ou, généralement, lentement évolutive comme dans le monochromatisme à cônes bleus), les thérapies possibles et les dispositifs nécessaires (par exemple, l’utilisation de lunettes à filtres protecteurs qui, importants pour le monochromatisme à cônes bleus, sont indispensables pour l’achromatopsie) changent selon le type de maladie.
Le monochromatisme à cônes bleus est différent de l’achromatopsie, ce sont des maladies qui n’ont aucun lien.
Similitudes entre le monochromatisme à cônes bleus et l’achromatopsie
Les deux formes ont en commun de nombreux éléments :
- intolérance à la lumière;
- faible vision centrale avec faible acuité visuelle;
- faible distinction des couleurs;
- nystagmus;
- apparence normale de la rétine.
Différences entre le monochromatisme à cônes bleus et l’achromatopsie
- le monochromatisme à cônes bleus est lié au chromosome X et frappe seulement des individus de sexe masculin;
- l’achromatopsie est une maladie autosomique récessive, qui touche indifféremment les hommes et les femmes;
- chez les individus atteints de monochromatisme à cônes bleus, les mutations qui provoquent le BCM se traduisent par le manque de photo pigments d’opsine fonctionnels dans les cônes rouge et vert.
- chez les individus atteints d’achromatopsie, les mutations qui provoquent l’achromatopsie entraînent une rupture de la cascade de signalisation de la phototransduction. Ainsi, si les photo pigments peuvent être présents et absorber la lumière, les cônes ne peuvent pas le signaler au cerveau et sont donc tous non fonctionnels (rouge, vert et bleu).
Pour approfondir le sujet, lire l’article: Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism. (en anglais).
