Programme de tests ADN gratuit pour le Monochromatisme à Cône Bleu
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Pourquoi faire un test ADN ?
Si vous avez un diagnostic clinique de monochromatisme à cône bleu, il existe de nombreuses raisons de tester votre ADN :
- avoir une confirmation génétique du diagnostic clinique, car le diagnostic clinique est souvent très difficile à réaliser ;
- comprendre comment la maladie se propage au sein de votre famille et quelles sont les chances de la transmettre à vos enfants ;
- aider la recherche scientifique à découvrir toutes les mutations génétiques possibles conduisant à la maladie ; cela est d’une importance fondamentale pour améliorer les tests de diagnostic eux-mêmes, pour les rendre précis et complets ;
- pour des maladies comme le monochromatisme à cônes bleus, pour lesquelles des thérapies géniques se développent, il est important que le patient connaisse sa mutation causale, pour savoir s’il pourra avoir accès à la thérapie génique.
L’incapacité à établir un diagnostic précis peut avoir des conséquences considérables pour les patients et leurs familles ainsi que pour l’ensemble de la communauté des patients atteints de monochromatisme à cônes bleus (BCM). Si vous ne parvenez pas à un diagnostic clinique et génétique précis d’une pathologie rare telle que le monochromatisme à cônes bleus, vous ne pouvez pas soutenir le chemin vers la traitement par exemple en identifiant votre propre communauté de patients pour parvenir ensemble au traitement de la maladie génétique. En fait, les thérapies géniques peuvent être différentes pour chaque gène ainsi que pour chaque mutation causale.
Le Programme de tests génétiques gratuit
Le programme gratuit de tests génétiques de monochromatisme à cônes bleus permet aux personnes ayant un diagnostic clinique de monochromatisme à cônes bleus de passer gratuitement des tests ADN. Des tests ciblés de la mutation causale de votre famille sont également disponibles pour les femmes apparentées aux personnes qui reçoivent un résultat positif dans le cadre du programme et qui répondent à certains critères énumérés ci-dessous.
Ce programme de tests est soutenu par la BCM Families Foundation, une organisation à but non lucratif dédiée à la recherche d’un remède contre le monochromatisme à cônes bleus. Le test génétique est effectué dans le laboratoire du Dr. Bernd Wissinger, Université de Tübingen, Allemagne.
L’efficacité du test dans ce programme est très élevée, supérieure à 90 %, car le laboratoire du Dr. Wissinger met continuellement à jour la liste des mutations causales du BCM incluses dans le test, il est capable de trouver toutes les mutations causales connues du BCM et d’effectuer des diagnostics différentiels avec d’autres maladies. qui présentent des caractéristiques cliniques similaires, par exemple l’achromatopsie, la maladie oculaire de Bornholm, la dystrophie des cônes.
Cette efficacité est unique et ne se retrouve pas dans d’autres laboratoires qui au contraire ne peuvent pas tester toutes les mutations causales du BCM et peuvent donc rapporter une réponse nulle.
La BCM Families Foundation vise avec ce programme à promouvoir l’inclusion et l’équité dans l’accès au diagnostic génétique du monochromatisme à cônes bleus. Le coût élevé du test dans les très rares laboratoires qui le proposent et le manque d’informations sur les modalités d’accès au test créent des barrières, notamment pour les personnes les plus défavorisées d’un point de vue socio-économique, empêchant l’inclusion et la diversité dans le diagnostic.
Pour soutenir le programme, vous pouvez faire un don ici, si vous en êtes capable et souhaitez le faire.
Les frais d’extraction des échantillons de sang et de leur envoi au laboratoire sont à la charge des patients.
Gènes et mutations menant au Monochromatisme à Cônes Bleus
Chromosome X: les gènes OPN1LW, OPN1MW et la « Locus Control Region » (LCR) qui les précède
Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie génétique rare de la rétine causée par des mutations génétiques sur les gènes OPN1LW, OPN1MW et sur la « Locus Control Region » (LCR) qui les précède. Ces gènes sont localisés sur le Chromosome X, et codent pour des protéines appelées photopigments, nécessaires aux cônes rouges et verts pour capturer la lumière.
De plus amples informations sont disponibles ici.
Voici un résumé des mutations provoquant le monochromatisme des cônes bleus et le pourcentage de personnes touchées. Les données rapportées sont des données agrégées de 2024 provenant du registre des patients BCM :
Les données sont rapportées dans l’affiche du Registre BCM 2024.
Critères de participation au Programme de tests gratuits
Les participants qui subissent des tests génétiques dans le cadre du programme doivent répondre aux critères suivants :
- Aucune restriction géographique
- Avoir un diagnostic cliniquement confirmé de monochromatisme à cônes bleus et avoir un Pedigree familiale
- Tous les patients avec une confirmation génétique du monochromatisme à cônes bleus sont encouragés à s’inscrire au registre des patients BCM sur www.BCMRegistry.org.
Les femmes apparentées qui souhaitent vérifier leur statut de porteuse doivent répondre aux critères suivants :
- Aucune restriction géographique
- Faites tester un parent par le sang dans le cadre du Programme qui a été testé positif au test génétique de monochromatisme à cônes bleus.
- Avoir plus de 18 ans
- Avoir un Pedigree familiale
- Des tests ADN sont disponibles pour les femmes de la famille liées via le chromosome X à un homme atteint, mais pas pour les porteurs obligatoires, c’est-à-dire pas pour les filles d’un homme atteint.
Critères pour les médecins qui commandent le test
Soyez prêt à participer au registre BCM sur www.BCMRegistry.org et à valider les diagnostics de leurs patients au sein du registre.
Pour plus d’informations sur le registre des patients BCM, cliquez ici et consultez le BCMRegistry-Flyer-2020.
Instruction pour envoyer les prélèvements sanguins pour le test ADN
DEMANDES D’ÉCHANTILLONS DE SANG
Pour le test ADN le laboratoire a généralement besoin de: 2x5ml de sang veineux pour chaque individu, prélevé dans des tubes EDTA, qui doivent être envoyés par expédiés par courrier. Les échantillons de sang peuvent être prélevés par un médecin généraliste.
Pour la conservation des échantillons de sang, il est recommandé d’expédier dans des conditions de “fraicheur”. Le moyen le plus simple est d’utiliser une “boite en polystyrene” avec des pains de glace. Les échantillons de sang ne doivent pas être gelés, pour cela, enroulez les tubes de sang dans du “sopalin” avant de les mettre dans la boite en polystyrene. Dans le but d’éviter que cela fuit, en cas de casse des tubes, il est recommandé de les envelopper dans une enveloppe en plastique.
Avec les échantillons de sang, il est généralement demandé d’envoyer: les formulaires de consentement signés pour chaque individu (pour les mineurs, nous aurions besoin de la signature des deux parents), les antécédents familiaux – arbre généalogique, une attestation médicale et de remplir et signer les autres formulaires signalés comme nécessaires pour l’envoi.
Dans certains cas, le résultat arrive après 3-4 mois, alors que dans d’autres cas, un délai supplémentaire est nécessaire.
INSTRUCTIONS D’EXPÉDITION
Adresse où expédier les échantillons:
Dr. Susanne Kohl
Tel +49-7071-29-80702
E-mail: susanne.kohl@uni-tuebingen.de
Molekulargenetisches Labor
Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany
Dr. B. Wissinger
E-mail: wissinger@uni-tuebingen.de
Avant d’expédier les échantillons de sang, SVP contactez notre association info@bcmfamilies.org.
Lors de la déclaration d’un échantillon de sang pour expédition internationale, il peut désormais être également nécessaire de déclarer un code HS, qui est 30029010 pour les échantillons de sang humain.
A guide on how to send the blood samples from USA:
Formulaires à signer:
En résumé:
- Le Programme gratuit de tests génétiques du monochromatisme à cône bleu est un programme gratuit et en libre accès destiné aux patients ayant un diagnostic clinique de monochromatisme à cônes bleus.
- Les patients présentant un diagnostic clinique de monochromatisme à cônes bleus peuvent être inclus dans le Programme.
- Les femmes âgées de 18 ans et plus dont un parent atteint a déjà été testé peuvent tester leur statut de porteuse à moins que la femme ne soit la fille d’un père avec BCM, ce qui fait d’elle une porteuse obligatoire.
- Le Programme peut aider à éliminer les obstacles auxquels se heurtent aujourd’hui les plus défavorisés sur le plan socio-économique pour obtenir un diagnostic.
- Le Programme est soutenu par la BCM Families Foundation et des sponsors sélectionnés.
- Le laboratoire du Dr Wissinger à l’Université de Tübingen en Allemagne teste et est capable de trouver toutes les mutations possibles menant au monochromatisme à cônes bleus.
- Tous les patients avec une confirmation génétique du monochromatisme à cônes bleus sont encouragés à s’inscrire au registre des patients BCM sur www.BCMRegistry.org.
Laboratoires cliniques et de recherche
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Les laboratoires effectuant le test de l’ADN peuvent être des laboratoires cliniques ou de recherche:
Le laboratoire clinique est un laboratoire qui examine les échantillons et livre les résultats à un médecin oculiste dans une démarche clinique de diagnostic, prévention ou traitement de la pathologie. Aux Etats-Unis, les laboratoires effectuent le test clinique dont les résultats peuvent être utilisés pour un traitement doivent être reconnus au titre des normes CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Un laboratoire de recherche examine les échantillons en vue de mieux comprendre une pathologie et de développer un test clinique. Certains laboratoires de recherche peuvent obtenir la certification CLIA aux États-Unis.
Actuellement, les laboratoires de recherche effectuent de nombreux tests génétiques, pour tenter de découvrir les gènes qui sont à l’origine d’une maladie et d’expliquer leurs effets, de développer des thérapies géniques ou d’autres formes de traitements et d’expliquer l’interaction entre la génétique et les causes liées au milieu.
C’est pourquoi, dans le cas du monochromatisme à cônes bleus, l’association BCM Families Foundation a choisi, pour les tests de l’ADN, de s’appuyer sur un centre de recherche. Il y a en effet, à l’origine du monochromatisme à cônes bleus, de nombreuses mutations génétiques, dont certaines sont très difficiles à diagnostiquer et que tous les laboratoires cliniques ne sont pas en mesure d’identifier.
En outre, l’association BCM Families Foundation veut promouvoir l’identification de tous les gènes et de toutes les mutations qui causent la maladie, en concentrant la recherche sur les échantillons génétiques dans le centre spécialisé de Tübingen:
University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory | University Hospital Tübingen – Molecular Genetics Laboratory BCM Project | Contact: Susanne Kohl, MSc, PhD Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de Phone: (+49) 70712980702 FAX: (+49) 7071295725 |
Autres laboratoires capable de realiser le test ADN pour le monochromatisme à cônes bleus:
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Voici d’autres laboratoires, non inclus dans le Programme, qui effectuent des tests ADN pour le BCM :
| Europe Radboud Medical Genetics Institute Route 848 PO box 9101 – 6500 HB Nijmegen The Netherland | DNA Test for Blue Cone Monochromacy | Contact: University Medical Centre Nijmegen St Radboud Department of Genetics, section Genome Diagnostics Tel +31(0)24 36 13799 Fax +31(0)24 36 16658 E-mail: info@gdnm.nl |
US – CLIA Approved 503-227-3179 | Molecular Vision Laboratory web page | Contact: John Chiang, PhD, FACMG Director, Molecular Vision Laboratory 1920 NE Stucki Ave, Suite 150 Hillsboro, OR 97006 Lab Tel: 503-227-3179 Cell: 503-8582674 Fax: 503-227-3157 Email: jchiang@mvisionlab.com Website: www.molecularvisionlab.com |
| US – CLIA Approved John and Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratory University of Iowa 375 Newton Rd. 4111 MERF Iowa City, IA 52242 | Contact: Email: carverlab@uiowa.edu Phone: 319-335-8270 | |
US – CLIA Approved National Eye Institute Ophthalmic Genomics Laboratory (OGL) Information Office | Webpage | Contact: Bin Guan, PhD, FACMG Email: bin.guan@nih.gov Lab Email: NEIOGL@nih.nei.gov Phone: 301-594-0029 Website: https://www.nei.nih.gov/research/research-labs-and-branches/ophthalmic-genomics-laboratory |
En savoir plus
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Pour une introduction au problème des tests génétiques pour les maladies héréditaires de la rétine et les maladies rares, vous pouvez lire les articles suivants – en anglais :
- Genetic Testing for Inherited Eye Disease: Why, How, and Who
- Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
- The National Organization of Rare Disorders (NORD) – Why-should-I-get-genetic-testing-if-I-already-have-a-diagnosis
Commanditaires
Le programme de tests génétiques gratuits pour le monochromatisme du cône bleu a été financé en 2024 grâce aux fonds de Konecta SpA reçus par l’intermédiaire de l’association à but non lucratif Associazione Acromati Italiani onlus.
