Le collaborazioni della BCM Families Foundation
Avviso pubblico:
È un requisito e una policy della BCM Families Foundation che nessuna parte delle fondi ricevuti dalla BCMFF sia addebitata ai costi generali e indiretti degli istituti di ricerca.
La BCM Families Foundation ha numerose collaborazioni con università coinvolte nella ricerca di una terapia genica per la BCM e con aziende biotecnologiche che producono farmaci per le malattie genetiche della retina. Abbiamo selezionato e finanziato solo i progetti che potessero indirizzare la ricerca non solo verso la conoscenza della malattia ma soprattutto verso il trattamento o la cura della BCM. I progetti vengono scelti come parte di un piano integrato e strategico. Il nostro scopo principale, al momento, è raccogliere tutti i dati pre-clinici necessari alla presentazione alla FDA (Food and Drug Administration) e all’EMA (European Medicines Agency) di una proposta di IND (Investigational New Drug), per la terapia genica della BCM. La nostra organizzazione ha contatti strategici con compagnie farmaceutiche e biotecnologiche e sta iniziando il processo traslazionale dai risultati ottenuti fino ad ora ad un farmaco.
- University of Pennsylvania – Dr. Samuel G. Jacobson, Dr. Arthur V. Cideciyan, Dr. Tomas Aleman.
- West Virginia University – Dr. Wen Tao Deng
- University of Florida – Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang.
- University of Tuebingen, Germany – Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl, Elena Buena-Atienza.
- Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB) – Dr. Mathias Quinodoz
Progetti finanziati da BCM Families Foundation, verso la terapia genica:
2010-2014 Fondi Privati: $1,250,000 per avviare i progetti di terapia genica all’Università della Pennsylvania e all’Università della Florida.
2014-2024 Fondi della BCM Families Foundation: $880,000 all’Università della Pennsylvania e all’Università della Florida.
2023 – 2024 Fondi della BCM Families Foundation: $130,888 all’Università della West Virginia
2010-2024 Fondi Privati + fondi della BCM Families Foundation: $400,000 all’Università di Tuebingen in Germania.
L’obiettivo principale è presentare una domanda di Investigational New Drug all’FDA e all’EMA per la Fase1 e 2 della sperimentazione clinica della terapia genica sull’uomo.
University della Pennsylvania – USA
Dr. Tomas Aleman, Dr. Arthur V. Cideciyan
Dal 2010 è iniziata una collaborazione con il team del Dr. Samuel G. Jacobson all’Università della Pennsylvania. Lo scopo di questa collaborazione è capire se la terapia genica può essere un trattamento per la BCM. Risultati positivi, mai ottenuti prima, mostrano la presenza di cellule coni sufficienti nei pazienti con BCM per giustificare la terapia genica. Queste cellule possono essere trattate con la terapia genica. I criteri di inclusione / esclusione e le misure di conferma dei risultati sono attualmente oggetto di indagine. Le seguenti pubblicazioni sono state ottenute attraverso il supporto della BCM Families Foundation:
- Cideciyan AV, Hufnagel RB, Carroll J, Sumaroka A, Luo X, Schwartz SB, Dubra A, Land M, Michaelides M, Gardner JC, Hardcastle AJ, Moore AT, Sisk RA, Ahmed ZM, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Human cone visual pigment deletions spare sufficient photoreceptors to warrant gene therapy. Hum Gene Ther. 2013; 24: 993-1006.
- Luo X, Cideciyan AV, Iannaccone A, Roman AJ, Ditta LC, Jennings BJ, Yatsenko SA, Sheplock R, Sumaroka A, Swider M, Schwartz SB, Wissinger B, Kohl S, Jacobson SG. Blue cone monochromacy: visual function and efficacy outcome measures for clinical trials. PLoS One. 2015; 10: e0125700.
- Cideciyan AV, Roman AJ, Jacobson SG, Yan B, Pascolini M, Charng J, Pajaro S, Nirenberg S. Developing an outcome measure with high luminance for optogenetics treatment of severe retinal degenerations and for gene therapy of cone diseases. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016; 57: 3211-21.
- Sumaroka A, Garafalo AV, Cideciyan AV, Charng J, Roman AJ, Choi W, Saxena S, Aksianiuk V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Blue cone monochromacy caused by the C203R missense mutation or large deletion mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Dec 3;59(15):5762-72.
- Sumaroka A, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG. Foveal therapy in blue cone monochromacy: predictions of visual potential from artificial intelligence. Front Neurosci. 2020 Aug 3;14:800.
- Semenov EP, Sheplock R, Roman AJ, McGuigan DB, Swider M, Cideciyan AV, Jacobson SG. Reading performance in blue cone monochromacy: defining an outcome measure for a clinical trial. Transl Vis Sci Technol. 2020 Dec 8;9(13):13.
- Mascio AA, Roman AJ, Cideciyan AV, Sheplock R, Wu V, Garafalo AV, Sumaroka A, Pirkle S, Kohl S, Wissinger B, Jacobson SG and Barbur JL. Color vision in blue cone monochromacy: outcome measures for a clinical trial Transl Vis Sci Techno 2023 Jan 3;12(1):25 DOI: 1167/tvst.12.1.25
University della Florida – USA
Dr. William W. Hauswirth, Dr. Jijing Pang
Dal 2010 al 2020 abbiamo collaborato con l’Università della Florida. Inizialmente (2010-2014) grazie a fondi privati e poi come parte di un accordo di ricerca sponsorizzato con BCM Families Foundation, il Dr. William Hauswirth sviluppò, per la prima volta, un modello animale di BCM e lo ha trattato con una terapia genica basata sui virus AAV. I risultati positivi ottenuti mostrano la possibilità di considerare la terapia genica per trattare la BCM. Gli scienziati sono attualmente coinvolti nella sperimentazione di diversi tipi di vettori. Le seguenti pubblicazioni sono state ottenute attraverso il supporto della BCM Families Foundation:
Zhang, Y; Deng, WT; Du, W; Zhu, P; Li, J; Xu, F; Sun, J; Gerstner, C D; Baehr, W; Boye Sanford, L; Zhao, C; Hauswirth, W W; Pang, J (2017). Gene-based Therapy in a Mouse Model of Blue Cone Monochromacy. Scientific Reports. 2017 7 (6690).
University Hospital Tübingen – Germania
Dr. Bernd Wissinger, Dr. Susanne Kohl
Dal 2010 è iniziata una collaborazione con l’obiettivo di identificare tutte le possibili mutazioni che causano la BCM. I pazienti senza una conferma genetica della loro malattia sono stati invitati a sottoporre a test il loro DNA. I principali obiettivi del progetto sono:
- Sviluppo di metodi sensibili e affidabili per l’individuazione di mutazioni e aberrazioni strutturali nel cluster dei geni opsin L/M;
- Sviluppo e manutenzione di procedure operative standardizzate per i test genetici per BCM;
- Centro di riferimento per il programma di test genetico gratuito per i pazienti con BCM clinicamente diagnosticato;
- Fornitura di materiale di riferimento per il controllo di qualità nei test genetici per BCM;
- Determinazione dell’origine delle mutazioni e nuovi tassi di mutazione nel cluster dei geni opsin.
Wissinger Lab website Le seguenti pubblicazioni sono state prodotte grazie al nostro supporto:
Elena Buena-Atienza et al. De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy www.nature.com SCIENTIFIC REPORTS 6:28253 DOI: 10.1038/srep28253.
Greenwood Genetic Center (GGC) è riconosciuta a livello nazionale e internazionale come leader nella genetica clinica, educazione genetica, test diagnostici e ricerca genetica. BCM Families Foundation sta collaborando con Charles E. Schwartz, Ph.D., direttore della ricerca presso GGC. I potenziali pazienti con BCM saranno indirizzati al laboratorio Wissinger (Università di Tuebingen, Germania) per test genetici gratuiti che forniscono una diagnosi accurata. Un punto di forza della collaborazione della BCM Families Foundation è il collegamento in rete di GGC con altri genetisti per aumentare la conoscenza di questa malattia spesso non diagnosticata nonchè per determinare con maggiore precisione la prevalenza della BCM.
BCM Families Foundation – Partecipazione in organizzazioni di network per le associazioni di pazienti
TRAIN
TRAIN.Fastercures.org è la rete di accelerazione della ricerca e innovazione di FasterCures.org. Il concetto principale è quello della Venture Philanthropy, un modo per accelerare il processo traslazionale della ricerca scientifica in farmaci commerciali. Le associazioni di pazienti trattano il finanziamento come un investimento piuttosto che come una tradizionale sovvenzione di beneficenza, con le corrispondenti aspettative di rendimento degli investimenti, efficienza operativa e supervisione della gestione. Il ritorno sull’investimento può essere finanziario (nel caso di un investimento in una società a scopo di lucro), da reinvestire nei progetti di ricerca della fondazione, ma è anche, soprattutto, un ritorno sociale sugli investimenti: il progresso di una terapia promettente per i pazienti.
GUIDESTAR
BCM Families Foundation è un membro Silver Medallion di GuideStar. GuideStart è la guida che collega i donatori alle organizzazioni senza scopo di lucro, oltre a fornire ai potenziali finanziatori dati precisi, in modo da poter prendere decisioni migliori. GuideStar aiuta i donatori a valutare ciascuna organizzazione non-profit fornendo il suo modulo 990 e mostrando i risultati ottenuti anno dopo anno.
ORPHANET
La BCM Families Foundation è membro di Orpha.net dove è presente nell’elenco delle organizzazioni di pazienti per malattie orfane rare.
EURORDIS & NORD
La BCM Families Foundation è Platinum member of NORD, l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, rarediseases.org, ed è affiliata con EURORDIS, l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare, eurordis.org. Dal 2014, la BCM Families Foundation partecipa alla Giornata delle Malattie Rare, sviluppata da EURORDIS nel 2008.
Organizzazioni senza scopo di lucro amiche
- Associazione Acromati Italiani onlus (AAI) – acromatopsia.it AAI e BCM Families Foundatio
n supportano insieme il Network italiano per gli studi su BCM e Acromatopsia e l’introduzione di una legge che permetta di possedere una patente di guida con un telescopio bioptic in Italia.
Il progetto del Registro dei Pazienti è stato creato nel 2019 e supportato nel 2020 dai fondi dell’ Otto per Mille della Chiesa Valdese.
Per il 2024 il progetto Studi Clinici dell’Università della Pennsylvania è sostenuto dai fondi di Konecta SpA ricevuti attraverso l’Associazione Acromati Italiani onlus.
Il progetto per i test genetici gratuiti è sostenuto nel 2024 dai fondi di Konecta SpA arrivati tramite Associazione Acromati Italiani onlus.
