La presenza in un bambino di sesso maschile, sin dai primi sei mesi di vita, di avversione alla luce e nistagmo può far sospettare un caso di acromatopsia, ma non dà indicazioni sufficienti per stabilirne la forma.
Per identificare un caso di BCM è necessario anche ricostruire la storia della famiglia, con la condizione legata alla trasmissione del cromosoma X, laddove il caso non sia unico nella famiglia.
Successivamente si potrà fare un test sulla visione dei colori e nel caso la visione dei colori non sia normale si può arrivare alla diagnosi.
Gli strumenti diagnostici più indicati sono:
- il test del DNA
- l’elettroretinogramma (ERG), che può dimostrare la perdita delle funzioni dei coni con il conseguente mantenimento della funzione dei bastoncelli;
- un test del colore del tipo Farnsworth D-15 oppure Farnsworth Munsell 100 Hue test;
- la ricostruzione della storia familiare della malattia.
Diagnosi differenziali
Diagnosi differenziali comprendono altre malattie della retina: l’Acromatopsia, l’Albinismo Oculare recessivo legato al cromosoma X, la Distrofia dei Coni o la Distrofia dei Coni e dei Bastoncelli che potrebbero essere anche esse legate al cromosoma X.
E’ molto importante ottenere una diagnosi corretta, perché l’evoluzione della malattia (progressiva come nella Distrofia dei Coni o, lentamente progressiva come nel BCM), le possibili terapie e gli ausili necessari (ad esempio l’uso degli occhiali con filtri schermanti importanti per il BCM ma indispensabili per l’acromatopsia), cambiano a seconda del tipo di malattia.
Il BCM è una malattia diversa dall’acromatopsia.
Similitudini tra BCM e Acromatopsia
Le due forme hanno molti elementi in comune:
- intolleranza alla luce;
- ipovisione centrale con bassa acuità visiva;
- scarsa discriminazione dei colori;
- nistagmo;
- retina apparentemente normale.
Differenze tra BCM e Acromatopsia
- BCM è legata al cromosoma X e colpisce solo individui di sesso maschile;
- L’acromatopsia è una malattia autosomica recessiva e colpisce ugualmente sia maschi che femmine;
- Le mutazioni nel DNA degli individui affetti da BCM causano la mancanza di proteine Opsine funzionanti nei segmenti esterni dei coni rossi e verdi;
- Le mutazioni nel DNA degli individui affetti da acromatopsia portano alla mancanza di alcune tra le proteine necessarie al ciclo di fototrasduzione in tutti i coni. Quindi, mentre i fotopigmenti possono essere presenti e possono assorbire la luce, i coni non possono segnalarlo al cervello e sono quindi tutti non funzionali (rosso, verde e blu).
Per approfondire è possibile leggere la Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism (in inglese).
