Network Italiano per lo studio di prevalenza sul Monocromatismo dei Coni Blu e l’Acromatopsia
Il Network è stato promosso dalla Prof.ssa Francesca Simonelli con le Associazioni di Pazienti:
BCM Families Foundation Presidente: Renata Sarnoemail: renata.sarno@bcmfamilies.org | Associazione Acromati Italiani onlus  Presidente: Elisabetta Leonardi Luchettaemail: elisabettaluchetta@libero.it |
| Nome | Città | Instituto | Ruolo | Email/Contatti |
|---|---|---|---|---|
| Dr. Maria Pia Manitto | Milano | Dipartimento di Oculistica – Ospedale San Raffaele | Responsabile del Servizio di Oftalmologia Pediatrica e del Servizio di Genetica Oculare presso il Dipartimento di Oculistica dell’ Ospedale San Raffaele di Milano | manitto.mariapia@hsr.it |
| Dr. Francesco Parmeggiani | Padova | Ospedale Civile di Camposampiero – Via Pietro Cosma 1 Ambulatorio Ipovisione – Retinite Pigmentosa, Unità Operativa di Oculistica (Area Rossa – 8° Piano) | Referente Scientifico, Rappresentante ERN-EYE, e Professore Associato di malattie dell’apparato visivo dell’Università di Ferrara | francesco.parmeggiani@unife.it, centrorp.veneto@gmail.com |
| Dr. Andrea Sodi | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi CRR Degenerazioni Retiniche Ereditarie | Medico Oculista, Dirigente Medico di Primo Livello | asodi@tin.it |
| Dr. Francesca Torricelli | Firenze | Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi | Direttore, SOD Diagnostica genetica | genetica@aou-careggi.toscana.it, passerinii@aou-careggi.toscana.it |
| Dr. Roberto Caputo | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze | Direttore Oftalmologia pediatrica | www.meyer.it, roberto.caputo@meyer.it, Tel 055 5662526 |
| Dr. Giacomo Maria Bacci | Firenze | Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer – Viale Pieraccini 24 50139 Firenze | Oftalmologia Genetica, Dirigente Medico | www.meyer.it, giacomo.bacci@meyer.it, Tel 055 5662900 |
| Prof. Benedetto Falsini | Roma | Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS | Responsabile dell’ambulatorio di degenerazioni retiniche ereditarie, del laboratorio di Neurofisiologia della visione e del centro di Neuroftalmologia pediatrica | bfalsini@rm.unicatt.it, bfalsini@gmail.com, benedetto.falsini@nih.gov |
| Prof. Luca Buzzonetti | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Responsabile U.O.C. di Oculistica – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | lucabuzzonetti@yahoo.it |
| Dr. Giancarlo Iarossi | Roma | Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Medico Oculista, Dirigente Medico | giancarlo.iarossi@libero.it |
| Lucia Ziccardi MD, PhD | Roma | IRCCS Fondazione G. B. Bietti per lo studio e la ricerca in oftalmologia | Medico Oculista | lucia.ziccardi@fondazionebietti.it |
| Prof. Enzo Maria Vingolo | Latina | Università di Terracina – UOC Universitaria AUSL Latina Ospedale Santa Maria Goretti | Responsabile | evingolo@libero.it |
| Prof.ssa Francesca Simonelli | Napoli | Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli | Direttore Centro Studi Retinopatie Ereditarie | francesca.simonelli@unicampania.it |
| Dr. Cristiana Marchese | Torino | Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino | Genetista già Dirigente – S.C. Laboratorio Analisi | cmarchese@mauriziano.it, cristianaalessandra.marchese@gmail.com |
| Dr. Roberto Giorda | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico “Eugenio Medea” | Biologo | roberto.giorda@bp.lnf.it |
| Dr. Roberto Salati | Bosisio-Parini LC | Istituto Scientifico “Eugenio Medea” | Oftalmologo | roberto.salati@bp.lnf.it |
Documenti, Risorse e Publicazioni
Monocromatismo Dei Coni Blu
| Monocromatismo Dei Coni Blu | Acromatopsia |
– Clinical utility gene card for: Blue Cone Monochromatism – Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-BCM | – Clinical utility gene card for: Achromatopsia – Dr. C. Marchese, Scheda-Genetica-Acromatopsia |
| Monocromatismo Dei Coni Blu – Gene Therapy | Acromatopsia – Gene Therapy |
– CNGA3 – Tubingen – Germany – Gene Therapy clinical study – CNGB3 Gene Therapy Clinical Trial – AAV Gene Therapy. |
Laboratori per il Test del DNA
Istruzioni:
Per il test del DNA i laboratori richiedono comunemente 2×5 ml di sangue venoso estratto e conservato in provette EDTA che devono essere spedite tramite corriere. I campioni di sangue possono essere prelevati in un qualsiasi laboratorio di analisi. Per conservare i campioni di sangue è importante che la spedizione avvenga in condizioni di raffredamento. Le provette possono essere inserite in una scatola di polistirolo con alcuni ghiaccioli per le borse refrigeranti. I campioni di sangue non devono gelare ed è quindi importante avvolgerli in un panno prima di riporli nella scatola. Nella colonna ‘Istruzioni Speciali e Moduli’ qui sotto trovate le istruzioni aggiuntive date dai singoli laboratori.
Insieme ai campioni di sangue per ciascun membro della famiglia viene richiesto di spedire: il modulo relativo al consenso informato per ciascun individuo; copia di un documento di identità per ciascun individuo; il Pedigree della famiglia e di compilare e firmare i moduli riportati nella colonna ‘Istruzioni speciali e Moduli’ nella tabella qui sotto.
DNA TEST
| Laboratorio | Clinico/Ricerca | BCM | ACHR | Contatti | Indirizzo per la spedizione | Istruzioni speciali e Moduli | Prezzo | Tempo di attesa |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tübingen – DE | Ricerca | si | si | Dr. Susan Kohl Tel: +49-7071-29-80702 Email: susanne.kohl@uni-tuebingen.de | Dr.Susanne Kohl Molekulargenetisches Labor Universitätsklinikum Tübingen Elfriede-Aulhorn-Str. 5-7 D-72076 Tübingen – Germany | Consent Form | Il test è gratuito per il BCM | 3 mesi |
| Careggi – Firenze | Clinico | no | si | Dott.ssa Ilaria Passerini Biologo Genetista Tel. +39-055-7949363 Email: passerinii@aou-careggi.toscana.it | Dott.ssa Ilaria Passerini SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi – Piastra Dei Servizi-Padiglione 15 Largo Brambilla, 3 50134, Firenze | – Careggi Istructions (IT) – Privacy (IT) – Consent Form (IT) – Patient data (IT) | Pagato dal SSN per l’Italia | Non noto |
| Nijmegen – NL | Clinico | si | si | Erik-Jan Kamsteeg https://order.radboudumc.nl/en/products/opn1lwopn1mw-blue-cone-monochromacy- https://order.radboudumc.nl/en/products/conditions/vision-impairment-blindness/achromatopsia https://order.radboudumc.nl/en/products/vision-disorders-panel | Dr. Maartje Pennings Accountmanager, lab. scientist Genome Diagnostics Nijmegen PO Box 9101 Nijmegen 6500 HB Netherlands | – Consent Form | Euro 818 for BCM Il prezzo per l’acromatopsia è sul sito web Il prezzo per il test su un set di malattie della retina è sul sito web | 2 -3 mesi |
